Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Edward Boyden© MIT

Kontrolowane wyłączanie wadliwych neuronów

30 marca 2007, 10:22

Naukowcy z MIT opracowali technikę odwracalnego wyłączania komórek mózgowych za pomocą impulsów światła. Możliwe więc stałoby się kontrolowanie aktywności neuronów odpowiedzialnych za padaczkę czy chorobę Parkinsona.


Wąchanie zamiast picia

14 czerwca 2008, 10:22

Filiżanka, a czasem nawet łyk kawy pomaga zwalczyć senność. Czy jednak w podobny sposób może zadziałać wąchanie czarnego naparu? Wydaje się, że tak...


Barwinek różowy (Catharanthus roseus)

Naturalne laboratorium onkologiczne

19 stycznia 2009, 00:56

Przy całym bogactwie związków wytwarzanych przez rośliny, odnalezienie pojedynczych, które mogłyby zostać wykorzystane jako leki, to nie lada wyzwanie. Badacze z MIT nie dali jednak za wygraną i poszli nawet o krok dalej - manipulują naturalnymi zdolnościami roślin, by wytwarzać zupełnie nowe substancje, mogące w przyszłości znaleźć zastosowanie w lecznictwie.


Język bąbelków

16 października 2009, 16:52

Dlaczego szampan czy inne fermentowane napoje zawierające dwutlenek węgla najlepiej smakują tuż po otwarciu butelki? Nie chodzi tylko o świeżość i temperaturę, lecz o to, że receptory smakowe naszego języka są w stanie wyczuć bąbelki, a te z czasem się przecież ulatniają.


Wątrobowe źródło insulinooporności

3 listopada 2010, 09:39

Japońscy naukowcy zidentyfikowali hormon wątrobowy, który stanowi jedną z przyczyn insulinooporności (Cell Metabolism).


Seksmisji nie będzie

23 lutego 2012, 17:23

Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.


Wspólna ewolucja łagodzi obyczaje

14 stycznia 2014, 13:54

Mikroorganizm, który nie ewoluował wraz z gospodarzem, jest dlań znacznie bardziej niebezpieczny, uznali naukowcy, którzy badali fenomen dwóch kolumbijskich miejscowości. W pierwszej z nich, położonym wysoko w Andach mieście Tuquerres notuje się jeden z największych na świecie odsetków zachorowań na raka żołądka - 150 przypadków na 100 000 osób.


Wadliwy gen naraża palaczy na nowotwory płuc

2 czerwca 2014, 10:33

Osoby palące tytoń, u których występuje wadliwa wersja genu BRCA2, narażają się aż na 25-procentowe ryzyko zapadnięcia na nowotwór płuc. Naukowcom udało się właśnie zidentyfikować nieznany dotychczas związek pomiędzy nowotworami płuc, a pewnym błędem w BRCA2, który występuje u około 2% populacji


Cofnięto część objawów autyzmu

18 lutego 2016, 13:03

U około 1% osób z autyzmem przyczyną choroby jest nieaktywny gen Shank3, który jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju mózgu. Bez niego pojawiają się typowe dla autyzmu powtarzalne zachowania i unikanie interakcji społecznych


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy